PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个遗传基因竟实现不手术即“变性”！

性别胚胎发育精神状态（DSD），俗称“两性畸形”，一般都是先天性突变。患者生于时阴囊精神状态，发病率为1-3‰。称得上是雌雄相合，金山挑一。**女孩子的性细胞核并不一定各对应着XY和XX，但较强XX细胞核（并不一定是未婚）的人可能较强生殖器一个组织，而不是腺体，或者是混合了两者的黄体。

u2003u20032019年长假，宁波大学法学院所医院诊治泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的妮妮（密友）。一开始，祖母以为妮妮是女孩子，再给**洗澡时悄悄摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳没过多久带他去认真检查。结果被告知，妮妮是**。

u2003u2003近日，英国托马斯·阿拉巴马研究成果所，达喀尔阿佩尔研究成果所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究成果人员在发表于《美国政府国家科学院院刊》上的一篇论文中都，之前考虑到了较强未婚细胞核的人生殖器一个组织胚胎发育的状况。通过分析78位患有“性别胚胎发育差异”的儿童的DNA，他们推断出9％的凋亡影响了WT1基因组的特定大部分，它有着影响生殖器和腺体的双向系统。更早对WT1基因组进行预防，或可阻止人类性别逆转。

u2003u2003研究成果人员关注的是一大部分没有男性阴囊官并不一定需要的Y细胞核基因组（SRY）的这种罕见病患者。他们并用人类小鼠若无推断出，这些变化干扰了增进男性生殖器或未婚腺体形成间的错综复杂有利于。这种失衡消除了对腺体胚胎发育很最重要的RNA（β-CATENIN），加剧有利于时有发生转到，有利于生殖器一个组织的胚胎发育。u2003u2003他们对豚鼠进行科学研究，相反了它们的WT1基因组，来模仿人的基因组凋亡。当这种凋亡被扩展较强XX细胞核的豚鼠中都时，这些X细胞核并不一定以雌性胚胎发育，它们不会形成**发育的似乎。u2003u2003WT1基因组对于生殖器的胚胎发育非常最重要。但同时它在腺体的胚胎发育中都也起着至关最重要的作用。它较强双重系统，可以制造一种RNA，其RNA的某些大部分并能男性，而其他RNA则并能未婚的胚胎发育。即使细胞核是雄性或雌性，这两种系统间的有利于的微小变化也不会相反的胚胎发育作法。u2003u2003研究成果人员对此，并不一定很难理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些变化时有发生在胚胎发育的更早。到病人出它们时（并不一定在生于后时就），研究成果它们就为时已晚。在豚鼠中都重建凋亡使他们有机不会验证WT1基因组的凋亡不会加剧这些差异，并了解它们为何以及如何时有发生。了解造成了区分开的根本状况，可以使人们越来越容易推断出难以病人的性疾病，并帮助家庭和牙医特别强调越来越明智的治疗和经营管理决定。他们将继续研究成果WT1基因组在性胚胎发育中都的作用，同时考虑到其突变病，可以在越来越更早特别强调一定的持续性。u2003u2003参看：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117